избранноеДобавить в избранное

Причины и симптомы альбинизма у человека

Альбинизм — наследственная патология, основной характеристикой которой является недостаточное продуцирование или полное отсутствие меланина. Люди-альбиносы имеют белый цвет кожи, белые волосы, ногти и очень светлые глаза. Такая специфическая внешность привлекает к себе немало внимания. Причина особенности заключается в генетической мутации, которая развивается в период, пока ребёнок находится в утробе матери. Кожа альбиносов отличается повышенной чувствительностью и восприимчивостью, поэтому они нередко сталкиваются с онкологическими патологиями.

Характеристика заболевания

Альбинизм — это врождённая патология, которая выявляется как у мальчиков, так и у девочек. В ходе многочисленных клинических исследований было выявлено: заболевание развивается из-за того, что в организме блокируются тирозиназы, от количества которых зависит продуцирование меланина во всех тканях. Болезнь имеет генетический характер, она не может развиться из-за негативного воздействия внешних или внутренних факторов.

Код данного заболевания согласно МКБ-10 — E70.3.

Оно встречается абсолютно во всех странах и выявляется у людей разных рас.

В большинстве случаев люди-альбиносы практически ничем не отличаются от «нормальных» людей, но они имеют предрасположенность к таким нарушениям:

  • проблемы со зрением из-за повышенной чувствительности глаз к УФ;
  • слабая костная система из-за недостаточного синтеза витамина D.

Альбиносы В природе альбинизм имеет несколько форм:

  1. Частичный. На профессиональном языке называют пьебалдизмом. Недуг присутствует у малыша с самого рождения. Многие врачи считают, что пьебалдизм зачастую выступает как симптом другого, более опасного заболевания, например, синдрома Кросса-МакКьюсика, Титце и Германски-Пудлака. При этом типе болезни пигмент чаще всего отсутствует на голове, по линии роста волос, на ногах и животе.
  2. Неполный. Данную форму недуга часто называют альбиноидизмом. Пигменты могут отсутствовать не только на кожном покрове, но также на волосах и радужке глаз. У таких людей активность тирозиназы сведена к минимуму, но не заблокирована полностью.
  3. Тотальный. При этой форме болезни в организме полностью отсутствует меланин, из-за чего глаза, кожа и волосы человека будут полностью белыми. Также при тотальном альбинизме на теле не будет ни одной родинки.

С учётом фенотипических проявлений это генетическое заболевание имеет несколько типов. Альбинизм может быть глазным и глазокожным:

  1. При глазной форме эта хромосомная болезнь поражает исключительно органы зрения, но не затрагивает кожные покровы.
  2. При глазокожном типе недуг поражает кожный покров, радужку глаз, а также волосы.

Альбинизм — редкое заболевание, которое в европейских странах диагностируется только у 1 человека из 20 000. Значительно чаще он встречается в Нигерии и среди племён панамских индейцев. Примерно 1% населения планеты являются альбиносами.

Причины и симптомы

Кто такие альбиносы и как они выглядят, представляют практически все люди. Существует ошибочное мнение, что альбинизм у человека отражается исключительно на внешности и при этом совершенно никак не сказывается на состоянии здоровья.Врачи уверяют, что необычная и интересная внешность — лишь одна сторона медали. В жизни людям, страдающим от этого недуга, приходится сталкиваться с разными сложностями, причём это касается не только постоянных взглядов прохожих.

Мужчина альбинос Люди,у которых диагностирован тотальный альбинизм, не только выглядят по-особенному, но и страдают от таких патологий:

  • всевозможные проблемы со зрением. Более чем у 80% малышей с такой патологией развивается косоглазие, близорукость или дальнозоркость;
  • возникновение гипотиреоза и алопеции;
  • дисфункция потовых желёз;
  • формирование на кожном покрове новообразований доброкачественного происхождения;
  • расширение капилляров и крупных вен, которое приводит к появлению на коже сосудистых звёздочек;
  • склонностьк появлению язв, дерматологических уплотнений, бляшек;
  • постоянное воспаление губ из-за негативного воздействия солнечных лучей.

Выявить это заболевание несложно, для этого достаточно внешнего осмотра.

Дети-альбиносы имеют определённые симптомы, которые невозможно перепутать с чем-то ещё:

  • кожный покров и волосы малыша будут очень светлыми;
  • радужка глаз имеет полупрозрачный практически белый цвет, такжеможет присутствовать лёгкий голубой оттенок (такие примеры встречаются значительно реже). Если присмотреться, сквозь глаза можно увидеть капилляры, придающие глазам еле уловимый красный оттенок;
  • кожный покров будет отличаться избыточной сухостью, что является следствием дисфункции потовых желез.

Другими специфическими признаками альбинизма являются:

  1. Отсутствие пигментации в глазном дне. Увидеть это нарушение невооружённым глазом невозможно, для этого требуется специальное медицинское оборудование.
  2. Повышенная восприимчивость яркого света. Практически все дети, страдающие от этого заболевания, боятся дневного света.
  3. Нистагм — непроизвольные быстрые движения глазными яблоками.
  4. Плохое зрение (причём по мере взросления острота может снижаться).
  5. Ребёнок не будет различать цвета и оттенки.
  6. Низкий рост (этот симптом встречается примерно у 40% альбиносов).

Альбинос Если альбинизм является симптомом синдрома Германски–Пудлака, болезнь будет сопровождаться опасными симптомами:

  • частые и обильные кровотечения из носа и дёсен;
  • склонность к появлению гематом. Синяки на теле будут появляться не только от ударов, но даже от незначительного воздействия на кожный покров;
  • разрастание соединительной ткани внутренних органов.

В редчайших случаях глаза у таких малышей могут иметь бледно-голубой или зеленоватый оттенок. Карий цвет глаз у альбиносов не встречается.В интернете на специализированных форумах можно найти множество фото и видео с альбиносами.Эти снимки помогают разобраться, как проявляется болезнь.

В ходе многочисленных клинических исследований было выявлено, что альбинизм является следствием мутации в одной из хромосом гена. Чаще всего недуг развивается из-за аномалий 5, 9, 11 или 15 хромосомы. Также развитие болезни может быть вызвано сбоем в генах белка, отвечающего за кодировку белков в меланосоме.

Медики утверждают, что альбинизм у человека — аутосомное рецессивное заболевание, которое развивается у плода при наличии 2 дефектных генов.

Диагностика

Опытному врачу для постановки грамотного диагноза достаточно внешнего вида ребёнка. Спутать альбинизм с другим заболеванием невозможно. Дополнительные методы диагностики обычно назначаются для выявления общей клинической картины и подбора оптимальной схемы лечения. Также диагностика необходима при подозрении на неполную форму заболевания, чтобы точно оценить состояние здоровья.

Анализ крови

Чаще всего диагностика включает в себя:

  • офтальмологический осмотр.Врач обязательно должен оценить, в каком состоянии находится глазное дно и радужная оболочка.Осмотр помогает выявить присутствие нистагма (непроизвольные ритмичные движения глазных яблок);
  • проведение визометрии (выявление остроты зрения);
  • сдача крови на общий и биохимический анализ.Первым делом медики будут исследовать количество и структуру тромбоцитов. Также полученный биоматериал изучается на способность к свёртыванию (это обусловлено тем, что у людей с таким недугом практически всегда имеются проблемы со свёртываемостью крови);
  • днк-тестирование. Назначается для выявления тирозиназ и изучения волосяных луковиц.

В некоторых случаях пациентамтакже могут назначить консультацию дерматолога и генетика. Нередко в качестве вспомогательных мер пациента направляют на ультразвуковое исследование и компьютерную томографию.

После проведения исследований врач подскажет,что делать родителям, чтобы не усугубить ситуацию. Важно понимать, что альбинизм является неизлечимым заболеванием,полностью избавиться от него удастся. Терапия направлена на общее улучшение состояния пациента.

Методы лечения

Хотя в настоящее время медицина и фармакология очень хорошо развиты, эффективных способов борьбы с лечением этого редкого заболевания до сих пор не разработано. В первую очередь это обусловлено тем, что болезнь является генетической, поэтому корректировать её ход течения при помощи медикаментов невозможно.

В настоящее время учёные разрабатывают метод реконструкции генов. С помощью сложнейших технологий производится рассечение молекулы ДНК специальными ферментами, затем происходит сшивание новых кусочков усовершенствованных ДНК. Далее новая ДНК вводится в клетку человека, где она и начинает активно функционировать. Это возможно благодаря тесному взаимодействию генов в организме.

Молекулярные генетики всеми возможными способами пытаются разработать способы, которые помогли бы лечить и предотвращать генетические мутации. Некоторые специалисты уверяют, что день, когда альбинизм станет излечимым, не за горами. Но пока эффективных способов борьбы с недугом не разработано.

Любая терапия направлена на то, чтобы человек смог жить нормальной и полноценной жизнью. Если говорить кратко, то основная задача медикаментозного лечения — свести выраженность симптоматики к минимуму.

Девушка Большинство врачей советуют пациентам с таким диагнозом придерживаться следующих рекомендаций:

  1. Чтобы повысить остроту зрения и лучше видеть, следует подобрать себя подходящие очки. Также допустимо использовать линзы. Ходить без очков категорически не рекомендуется, так как человек будет постоянно напрягать глаза, что может привести к прогрессированию болезни.
  2. Летом при выходе на улицу рекомендуется надевать качественные солнцезащитные очки. Это поможет предотвратить не только ухудшение зрения, но и возникновение дискомфорта из-за повышенной восприимчивости солнечных лучей.
  3. Летом не стоит ходить в открытой одежде, поскольку попадание ультрафиолета на кожу станет причиной ожогов и может спровоцировать появление различных новообразований. Оптимальный вариант — приобрести качественную одежду из натурального льна или хлопка, которая поможет чувствовать себя в жару комфортно. Важнейшим условием является наличие рукавов. Также большинство врачей при выходе на улице советует надевать шляпу с широкими полями.
  4. Вне зависимости от сезона перед выходом на улицу кожу нужно обрабатывать солнцезащитным кремом.
  5. Если пациенту диагностирован частичный альбинизм, рекомендуется регулярно потреблять продукты, в которых содержится бета-каротин (морковь, тыква, капуста, шпинат). Они помогут придать коже лёгкий желтоватый оттенок.
  6. Пациентам, страдающим от патологии, категорически противопоказаны солнечные ванны и загар, тем более посещение солярия.

Что касается медикаментозной терапии, то в настоящее время не существует препаратов, которые помогли бы устранить эту болезнь или облегчить состояние пациента.

Возможные осложнения и прогноз

В международной медицине альбинизм не относится к серьёзным патологиям. Вне зависимости от формы и типа недуга, людям-альбиносам никогда не дают инвалидность. Это обусловлено тем, что болезнь не влечёт развития опасных осложнений и последствий, которые могли бы негативно сказаться на работоспособности человека. Кроме того, в ходе многочисленных наблюдений и экспериментов было доказано, что патология никак не влияет на продолжительность жизни пациента и не провоцирует деструктивные изменения внутренних органов.

Альбинизм доставляет пациенту исключительно психологический и эстетический дискомфорт. Кроме того, людям с таким диагнозом требуется соблюдать определённые меры и придерживаться некоторых рекомендаций.

Серьёзные осложнения на фоне патологии возникают достаточно редко. Тем не менее, нельзя гарантировать, что пациент в будущем не столкнётся с такими нарушениями:

  1. Сильное ухудшение зрения. Как правило, острота зрения существенно ухудшается ближе к 35-40 годам.
  2. Астигматизм. Основной характеристикой этой патологии является размытость картинки. При рассматривании пациент будет видеть предметы нечёткими.
  3. Косоглазие.
  4. Непроизвольное движение глазными яблоками.
  5. Развитие дерматологических патологий вплоть до онкологии. Обычно такие осложнения развиваются у пациентов, которые игнорируют врачебные рекомендации и выходят на улицу без солнцезащитного крема.
  6. Развитие комплексов. Психологический дискомфорт чаще появляется, если ребёнок с детства чувствует повышенное внимание и насмешки со стороны окружающих. В этом случае разумным решением будут консультации с опытным психологом.
  7. Частые депрессии и уныние.

Действенных профилактических мер против этого недуга не разработано.Это обусловлено тем, что болезнь носит генетический характер. Генетики предполагают, что каждый 70-й житель Земли является носителем альбинизма. Врачи уверяют, что единственный способ избежать патологии — проводить генетическую консультацию и обследование ещё до планирования зачатия. Современные способы диагностики выявляют генетические дефекты у любого из членов семьи в кратчайший срок. Врач скажет, каковы шансы того, что малыш родиться альбиносом, и подскажет супругам, что нужно делать в конкретном случае.

Что касается рождения ребёнка при наличии генетического дефекта, то это личное дело каждой супружеской пары. Серьёзных противопоказаний для зачатия и беременности нет.
Автор статьи: Irina99

Оценить статью:

Так же советуем прочитать

Симптомы и причины дисхромии кожи у взрослого и ребенка

Почему Крем Welltox эффективен против пигментации на лице

От чего появляются белые пятнышки на коже рук

Как выбрать и использовать сыворотку против пигментации

Ваш комментарий к статье

девять + двадцать =

Пока нет комментариев

Ваш комментарий к статье

4 × 5 =

Гель для увеличения груди Le Bustier
Гель для увеличения груди Le Bustier

Le Bustier — уникальный гель подарит Вашей груди соблазнительный объем, сделает ее форму более округлой и подтянутой, придаст упругость и эластичность коже в области декольте.

990 руб. Подробнее
OneTwoSlim — капли для похудения
OneTwoSlim — капли для похудения

Onetwoslim – это идеальная комплексная система для похудения, разработанная с учетом биоритмов человека.

990 руб. Подробнее
Intoxic — надежное средство от паразитов!
Intoxic — надежное средство от паразитов!

Intoxic — очищает от паразитов за 1 курс! Оздоравливает и защищает от паразитов печень, сердце, легкие, желудок, кожу. Избавляет от гниения в кишечнике, обезвреживает яйца паразитов
благодаря медвежьей желчи

990 руб. Подробнее